Julia necesita ayuda para enfrentar un síndrome que afecta a uno entre millones

Laura Gutiérrez y Esteban Galvis Cardona son los padres de la Julia Galvis Gutiérrez, quien apenas con 20 meses de vida, fue diagnosticada con un enfermedad ultrarara llamada síndrome de Bain, una condición neurológica poco frecuente descubierta en 2016 y de la que existen alrededor de 200 casos en todo el mundo. En Colombia, hasta ahora, solo se conocen dos diagnósticos confirmados y uno de ellos el de Julia. La enfermedad que poco se ha estudiado en la medicina, al parecer, se da por la alteración del gen ASXL3 presente en el cromosoma 18.

La niña, que cumple 2 años este 2026, y vive con sus padres en Manizales; aún no gatea, no camina y no ha desarrollado el habla. Sus padres, hoy enfrentan una carrera contra el tiempo para que Julia pueda acceder a evaluaciones médicas y a un tratamiento experimental en Estados Unidos que podría mejorar significativamente su desarrollo.

Durante el embarazo, todo parecía transcurrir con normalidad. Los controles médicos, las ecografías y los exámenes prenatales no mostraban señales de alerta.

Sin embargo, a medida que Julia crecía, sus padres comenzaron a notar que algo no estaba bien. Mientras otros bebés alcanzaban hitos del desarrollo como sostener la cabeza, rodar o intentar agarrar objetos, Julia permanecía inmóvil y muy pasiva.

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“Nos dimos cuenta porque los bebés tienen unos hitos del desarrollo. A los tres meses deben sostener la cabecita y Julia empezó a quedarse en esos procesos”, contó Laura Gutiérrez.

La niña no intentaba voltearse, no tomaba juguetes y podía permanecer durante horas en el mismo lugar sin moverse. Tras varias consultas médicas, una neuropediatra detectó hipotonía, una condición que implica bajo tono muscular, conocida como hipotonía.

Desde entonces comenzó un largo recorrido por exámenes, resonancias, estudios genéticos y terapias especializadas. Durante meses, los resultados no mostraban una causa clara.

El diagnóstico: un síndrome ultrararo

La respuesta llegó recientemente, luego de un estudio genético más avanzado que reveló una alteración en el cromosoma X. El síndrome de Bain, una enfermedad genética extremadamente rara que afecta el desarrollo neurológico y motor de los niños, principalmente se manifiesta en el retraso en el desarrollo motor, hipotonía o debilidad muscular, dificultades en el lenguaje así como en problemas en la coordinación y movilidad.

Terapias, esperanza y un tratamiento experimental

En Colombia, el tratamiento disponible se basa principalmente en terapias de estimulación y rehabilitación. Julia recibe terapia física, ocupacional y fonoaudiológica. Además, sus padres han decidido complementar su proceso con terapias particulares como, equinoterapia, terapia asistida con caballos, método Vojta, técnica neurológica de estimulación motora pero el mayor rayo de esperanza está en Estados Unidos.

En el país norteamericano, el equipo de investigación liderado por la doctora Jennifer Bain, quien descubrió la enfermedad en 2016, trabaja en el desarrollo de un fármaco experimental que busca mejorar la comunicación entre el cerebro y el cuerpo en pacientes con esta condición.

Julia ya fue aceptada para participar en el proceso de investigación, lo que podría permitirle acceder a esta terapia innovadora.

Un viaje urgente

Para que Julia pueda ser evaluada y eventualmente recibir el tratamiento, la familia debe viajar a Estados Unidos, donde se realizará un encuentro de especialistas y fundaciones dedicadas al estudio de esta enfermedad.

El objetivo es que la niña sea valorada mientras su cerebro aún se encuentra en una etapa temprana de desarrollo, momento clave para potenciar el aprendizaje y los avances neurológicos.
“Como Julia es tan pequeña, su cerebro está en una etapa en la que puede aprender muchas cosas. Por eso es tan importante  que pueda ser evaluada pronto”, explicó su padre, Esteban Galvis.

Sin embargo, el viaje implica altos costos en tiquetes, trámites de visa, estadía y atención médica.

La carrera por Julia

Ante este panorama, la familia decidió iniciar una campaña de visibilización y recaudo de fondos.

Una de las iniciativas es “La carrera por Julia”, un evento solidario que se realizará en mayo y que busca reunir a la comunidad para apoyar el tratamiento de la pequeña, promovida por la red social de Instagram que lleva el nombre de la pequeña.

Además, han abierto campañas de donación como Vaki y han empezado a compartir su historia en redes sociales y medios de comunicación con la esperanza de encontrar apoyo.

Una lucha que también busca ayudar a otros niños 

Más allá de la situación personal de Julia, sus padres tienen un propósito mayor, el de lograr que esta enfermedad sea estudiada también en Colombia y en Latinoamérica.
La idea es que instituciones médicas o centros de investigación puedan interesarse en el síndrome y trabajar de manera conjunta con los especialistas internacionales para traer tratamientos al país.

“Queremos que Julia tenga acceso al tratamiento, pero también que otras familias que enfrenten esta enfermedad puedan encontrar ayuda más cerca”, explicó su padre.

Para Laura y Esteban, ser padres de una niña con una enfermedad ultra rara ha sido un proceso lleno de preguntas, incertidumbre y momentos difíciles. “Uno nunca se imagina que le pase algo así. Pero ahora lo único que queremos es darle la mejor calidad de vida posible”, expresó su madre.

A pesar del miedo y los desafíos, la familia se aferra a la esperanza de que la ciencia, la solidaridad y el amor puedan abrirle a Julia un futuro lleno de posibilidades.

Para ayudar

A través de la Vaki “Por Julia y más niños”, se pretende llegar a la meta de $60.000.000. Sus padres crearon la cuenta de Instagram @juliagg0620 donde las personas interesadas en donar a través del link de la Vaki disponible en la biografía del perfil. También se pueden comunicar al número 313 644 2004.